Azevedo, PilarLopes, Miguel Machado, 1992-2017-10-132017-10-132016http://hdl.handle.net/10451/29301Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016A medicina de precisão apresenta o potencial de revolucionar os cuidados de saúde, procurando assegurar a otimização do tratamento das doenças, ou seja, administrar o fármaco certo ao doente certo, na dose e no tempo corretos. Esta está mais desenvolvida no ramo da oncologia, mas começam a surgir cada vez mais perspetivas da sua aplicação a outras doenças, por exemplo às doenças pulmonares, como a fibrose quística e a asma. Estas são duas doenças com um forte componente genético, permitindo o seu estudo e o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas individualizadas. A fibrose quística, uma doença multissistémica que afeta vários órgãos e sistemas, é uma doença monogénica que leva a defeitos específicos na CFTR, tendo já levado ao desenvolvimento de novos fármacos dirigidos a alguns desses defeitos, como o ivacaftor e o lumacaftor, revolucionando a abordagem e o tratamento desta doença, até então mais focado no alívio sintomático. A asma, cada vez mais aceite como uma doença genética complexa, é uma doença inflamatória que apresenta uma grande variabilidade na suscetibilidade e progressão da doença, bem como na resposta aos tratamentos já existentes; assim, apesar da busca por novos fármacos dirigidos às alterações específicas envolvidas na sua patogénese ter sido até agora desanimadora, têm sido feitos avanços ao nível da farmacogenética, especificamente na influência da genética na resposta aos fármacos atualmente utilizados no tratamento da asma, permitindo a otimização do tratamento da doença. A medicina de precisão tem, então, capacidade de mudar drasticamente a forma como se diagnostica, trata e previne as doenças.Precision medicine has the potential to revolutionize health care, seeking to ensure the optimization of the diesease treatment, i.e., prescribing the right drug to the right patient in the right dose and at the time. Although precision medicine is more developed in the field of oncology, perspectives increasingly begin to appear of its application to other diseases, including lung diseases, such as cystic fibrosis and asthma. These are two diseases with a strong genetic component, allowing the study and development of new individualized therapeutic approaches. Cystic fibrosis, a multisystem disease that affects multiple organs and systems, is a monogenic disease that leads to specific defects in CFTR, and has already led to the development of new drugs targeting some of these defects, such as ivacaftor and lumacaftor, revolutionizing the approach and the treatment of this disorder, until then more focused on symptomatic relief. Asthma, increasingly accepted as a complex genetic disease, is an inflammatory disorder that presents a great variability in susceptibility and progression of the disease, and in the response to existing treatments; thus, although the search for new drugs targeted to specific variations involved in its pathogenesis has so far been disappointing, there have been several advances in the pharmacogenetics of asthma, specifically the influence of genetics in response to medications currently used to treat the disease, allowing optimization of its treatment. Precision medicine has the ability to drastically change the way we diagnose, treat and prevent diseases.porMedicina de precisãoAsmaFibrose quísticaPneumologiamaster thesis201285932