Ventura, Maria de Fátima VieiraCamilo, Joana Vargas Ferreira2017-03-072017-03-0720152016http://hdl.handle.net/10451/26948Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2015A doença de Pompe (DP), também referida como deficiência da maltase ácida ou doença do armazenamento do glicogénio tipo II, é uma doença hereditária rara, de transmissão autossómica recessiva. Trata-se de uma doença de sobrecarga lisossomal (DSL), na qual ocorre a acumulação excessiva de glicogénio nos lisossomas, em consequência da deficiência na enzima lisossomal responsável pela sua degradação, a a-glucosidase ácida. A patologia está associada a uma grande heterogeneidade fenotípica, pelo que geralmente se definem dois fenótipos clínicos distintos, uma forma infantil e uma forma tardia. A aprovação da terapêutica enzimática de substituição (ERT), em 2006, associada ao desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico, despoletou um maior interesse na doença, levando à descoberta de novos pontos-chave na fisiopatologia e à investigação de novos alvos terapêuticos. Dada a evolução da última década, nesta monografia pretende-se fazer uma atualização e compilação da informação sobre a doença de Pompe, focando a fisiopatologia, as manifestações clínicas, o processo de diagnóstico e as recomendações terapêuticas. Uma vez que se trata de uma doença rara, pretende-se ainda divulgar a patologia e contribuir para a efetivação do seu diagnóstico após o aparecimento dos primeiros sintomas e implementação da terapêutica adequada o mais precocemente possível. Por fim, é ainda abordado o caso clínico de um doente seguido no hospital de Santo António dos Capuchos, em Lisboa, através do qual se pode inferir o modo como se processa o diagnóstico e tratamento da Doença de Pompe em Portugal.application/pdfporDoença de sobrecarga lisossomalDoença do armazenamento do glicogénio tipo IIGSD IIMestrado Integrado - 2015Terapêutica de substituição enzimáticaA-glucosidase ácidamaster thesis