Quintas, Sofia MendesÂngelo, Beatriz Maria Rapaz2024-01-252024-01-252023-05http://hdl.handle.net/10451/62228Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2023Introdução: A Síndrome do Girassol (SG) é uma epilepsia reflexa rara, caracterizada por heliotropismo, fotossensibilidade e estereotipias manuais, seguidas por mioclonias palpebrais. Ausências e crises tónico-clónicas generalizadas (CTCGs) também podem ocorrer. Historicamente associada a autoindução e ainda pouco compreendida, esta entidade é frequentemente responsável por erros de diagnóstico e a sua abordagem está ainda em discussão. Objetivos: Caracterizar o fenótipo clínico da síndrome, contribuindo para aumentar o seu conhecimento e para sensibilizar para o seu diagnóstico. Metodologia: Estudo retrospetivo observacional de coorte. Consultaram-se os registos clínicos dos doentes com diagnóstico de SG, seguidos em consulta de Neuropediatria no Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte – Hospital de Santa Maria (CHULNHSM), entre 2018 e 2023. Recolheram-se dados relativos à clínica, comorbilidades, exames complementares de diagnóstico, tratamento e evolução. Resultados: Identificados três pacientes, todos do sexo feminino e com início da sintomatologia entre os 3 e os 8 anos de idade. Todos com dificuldades de aprendizagem e/ou défice de atenção. Um com funcionamento intelectual limite. Os eletroencefalogramas (EEGs) demonstraram atividade basal normal com paroxismos generalizados de poliponta-onda a 3 Hz. Em todos foi tentado controlo clínico com pelo menos três fármacos anticrise epilética, tendo a sua suspensão, após período prolongado de estabilidade clínica, levado a recorrência da sintomatologia. Um paciente utiliza óculos escuros. Discussão e Conclusão: Os dados obtidos confirmam, de forma global, as características clínicas e eletroencefalográficas previamente descritas na literatura. De difícil controlo clínico e com comorbilidade neurocognitiva e psiquiátrica importante, a SG confere marcada repercussão na qualidade de vida e bem-estar individual. Mais estudos são necessários para compreender a história natural da síndrome, identificar opções de tratamento eficazes e melhorar o acompanhamento dos doentes.Introduction: Sunflower Syndrome (SS) is a rare reflex epilepsy characterized by heliotropism, photosensitivity, and hand-waving episodes, followed by eyelid myoclonus. Absences and generalized tonic-clonic seizures may also occur. Historically associated with self-induction and still poorly understood, this entity is often responsible for misdiagnosis and its clinical management is still under discussion. Aims: To characterize the clinical phenotype of SS, contributing to increase its understanding and raise awareness of its diagnosis. Methodology: Retrospective observational cohort study. The clinical records of patients diagnosed with SS, seen in Neuropediatrics consultation at Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte – Hospital de Santa Maria, between 2018 and 2023 were reviewed. Data was collected regarding clinical presentation, comorbidities, diagnostic tests, treatment and evolution. Results: Three patients were identified, all female, with symptoms starting between 3 and 8 years old. All of them with learning difficulties and/or attention deficit. One patient had borderline intellectual functioning. Electroencephalograms demonstrated normal background activity with generalized 3 Hz polyspike wave paroxysms. In all cases, clinical control was attempted with at least three antiseizure medications and after a long period of clinical stability, the drug withdrawal lead to symptom’s recurrence. One patient wears sunglasses. Discussion and Conclusion: The data confirm the clinical and electroencephalographic characteristics previously described in the literature. With drug-resistant seizures and significant neurocognitive and psychiatric comorbidity, SS has a substantial impact on patient’s life quality and well-being. Further research is needed to understand the natural history of this syndrome, identification of effective treatment options and to improve patients’ follow-up.porSíndrome do GirassolFotossensibilidadeEpilepsia reflexaPediatriamaster thesis203402863