Girbal, Inês Pires do Carmo PassãoBentes, Maria Lourenço Ortigão2025-08-012025-08-012024http://hdl.handle.net/10400.5/102612Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2024A glândula pituitária é responsável por produzir hormonas essenciais à homeostasia, metabolismo e crescimento. Com efeito, numa patologia em que o seu funcionamento esteja afetado, são esperadas manifestações de impacto considerável nos vários sistemas orgânicos. O hipopituitarismo congénito é uma patologia endocrinológica rara que, no período neonatal, costuma apresentar-se por episódios de hipoglicémia, podendo surgir associados a hipotermia, convulsões ou paragem cardiorrespiratória. Para além disso, outras manifestações como a colestase neonatal, a criptorquidia ou anomalias craniofaciais poderão estar presentes, apontando para este diagnóstico. Apesar de apresentar uma marcha diagnóstica relativamente simples, bastando um doseamento hormonal analítico confirmado por um exame de imagem, o desafio desta patologia reside na suspeita diagnóstica perante quadros clinicamente inespecíficos, o que muitas vezes motiva um atraso significativo na instituição da terapêutica adequada. Este trabalho visou reportar três casos tratados no serviço de Neonatologia de um hospital terciário, que descreveram quadros clínicos distintos. Abordará os vários aspetos desta patologia, desde a apresentação clínica até à marcha diagnóstica e abordagem terapêutica.The pituitary gland is responsible for producing hormones that are essential to homeostasis, metabolism and growth. In fact, in a disease in which its functioning is affected, manifestations with a substantial impact throughout several organic systems are expected. Congenital hypopituitarism is a rare endocrinological pathology that presents during the neonatal period with episodes of hypoglycemia, which may appear associated with hypothermia, convulsions or cardiorespiratory arrest. Furthermore, other manifestations such as neonatal cholestasis, cryptorchidism or craniofacial anomalies may be present, which also point to this diagnosis. Despite presenting a relatively simple diagnostic approach, requiring only a blood hormonal measurement confirmed by an imaging exam, the challenge of this pathology lies in the diagnostic suspicion considering non-specific clinical manifestations, which often leads to a significant delay in the starting of appropriate therapy. This paper aimed to report three clinical cases in a Neonatal division of a tertiary Hospital, which described distinct clinical presentations. It will address the various aspects of this disease, from clinical manifestations to diagnosis and treatment.porHipopituitarismo congénitoHipoglicémiaDiagnósticoTerapêuticaPediatriamaster thesis203792106