Faria, ClaúdiaFerreira, Mariana de Lemos Guimarães2024-05-282024-05-282023-08http://hdl.handle.net/10451/64897Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2023Introdução: A malformação de Chiari tipo 1 (MC1) é definida como herniação das amígdalas cerebelosas através do foramen magnum, causando obstrução da circulação do líquido cefalorraquidiano e eventual compressão de pares cranianos e do tronco cerebral. Esta entidade pode ser assintomática e um mero achado radiológico, ou estar associada a sintomas e/ou sinais neurológicos incapacitantes e eventualmente fatais. A indicação para tratamento cirúrgico baseia-se na presença de sintomatologia típica (cefaleias associadas a manobras de Valsalva, episódios de engasgamento e roncopatia de causa central) e achados imagiológicos, em particular, siringomielia, não existindo consenso acerca da melhor técnica cirúrgica a utilizar em cada caso. O objetivo do presente trabalho é descrever os mais recentes métodos auxiliares de diagnóstico para o processo de decisão terapêutica, bem como analisar as várias modalidades cirúrgicas em termos de procedimento, eficácia e riscos. Métodos: Foi realizada uma revisão bibliográfica com base nas plataformas Pubmed/NCBI e Cochrane, e analisado o texto integral de 252 artigos considerados relevantes, publicados nas dez revistas neurocirúrgicas de maior fator de impacto, entre 2002 e 2021. Resultados: O número anual de publicações sobre malformação de Chiari pediátrica tipo 1 aumentou significativamente em 1.75 artigos (p<0.001, R=0.803) ao longo de todo o período de estudo. Este aumento foi particularmente marcado nos últimos 10 anos (p= 0.010). Dos 252 estudos, a maioria eram retrospetivos (142, 56.3%) e não houve estudos randomizados controlados. Sete estudos (2.8%) eram prospetivos, não controlados. A maioria (189) foram classificados como níveis de evidência III ou IV, e apenas 7 como nível II. Não houve estudos de nível I. A Ressonância Magnética (RM) é o meio complementar de diagnóstico mais importante. Técnicas imagiológicas avançadas como o “gating” cardíaco, a cine-RM, a imagem por tensor de difusão, a RM de alta resolução e a ecografia intraoperatória são métodos promissores cujo papel exato ainda não está definido. A cirurgia é a pedra basilar do tratamento dos casos sintomáticos. A descompressão sub-occipital (DSO), associada ou não à duraplastia, com ou sem cauterização das amígdalas cerebelosas, é a técnica padrão. Não há ensaios randomizados e controlados que suportem uma opção baseada na evidência relativamente à extensão do procedimento cirúrgico. Conclusões: Verificou-se um aumento significativo no número de publicações sobre MC1 pediátrico nas duas últimas décadas, bem como na proporção entre estas e o total de publicações. A maioria dos estudos são observacionais, com nível de evidência insuficiente. São necessários estudos controlados, randomizados e bem desenhados em grupos populacionais homogéneos para clarificar aspetos diagnósticos e terapêuticos. A RM é o método mais importante para o diagnóstico e o papel dos meios imagiológicos avançados não está claramente definido. A cirurgia permanece a base do tratamento de doentes com MC1 sintomática, mas a extensão mais adequada do procedimento não é consensual. A criação de uma base de dados normativos do volume da fossa craniana posterior, indexados à idade, género e estatura, seria um instrumento de grande valor para o desenvolvimento de algoritmos de tratamento que incluíssem a cranioplastia de expansão da fossa posterior como uma alternativa à DSO em casos selecionados.Introduction: Type 1 Chiari malformation is defined as a caudal displacement of the cerebellar tonsils below the foramen magnum causing obstruction of cerebral spinal fluid (CSF) flow and possible compression of cranial nerves and brainstem. This condition may be completely asymptomatic and incidentally found on routine imaging or be the cause of incapacitating and even fatal neurological symptoms and signs. Indication for surgical treatment depends on the presence of typical symptoms and imaging findings, in particular syringomyelia. There is no consensus about the best surgical technique. The aim of the present study is to describe the most recent auxiliary diagnostic techniques and their contribution for surgical decision-making, as well as to analyze the different surgical modalities available in terms of procedure, efficacy, and risks. Methods: Pubmed/NCBI and Cochrane databases were used to gather relevant publications based on experimental design, impact factor and level of evidence, the full texts of which were analyzed. 252 papers on pediatric Chiari Type 1 malformation published between 2002 and 2021, in the top ten neurosurgical journals, based on their impact factor, were analyzed. Results: The annual number of publications on pediatric Chiari Type 1 malformation increased significantly by an average of 1.75 articles per year (p<0.001, R=0.803) over the whole study period. This increase was particularly marked over the last 10 years (p= 0.010). Most of the 252 clinical papers were based on retrospective studies (142, 56.3%), and there were no randomized controlled studies. Prospective, non-controlled trials amounted to 7 (2.8%). The vast majority (189) were classified as levels III or IV, and only 7 as level II. There were no level I studies. Magnetic Resonance Imaging (MRI) is the most important method for the diagnosis and characterization of CM1. Advanced imaging techniques such as Cardiac gated MRI, Cine MRI, Diffusion Tensor Imaging, High Resolution MRI, and intraoperative ultrasound (IUS), are promising tools to aid in therapeutic decision-making, but their exact roles remain to be defined. Surgery is the mainstay of treatment in symptomatic cases. Suboccipital decompression, alone or complemented with duraplasty, with or without coagulation of the cerebellar tonsils, is the gold standard. There are no published randomized controlled trials in homogenous populations to support an evidence-based decision regarding the extent of the procedure. Conclusions: There has been a significant increase in the number of published studies on pediatric CM1 over the last 2 decades. Well-designed randomized controlled trials are needed to clarify the diagnostic and therapeutic issues raised in the literature. MRI is the most important method for the diagnosis and the role of advanced imaging techniques remains to be defined. Surgery is the mainstay of treatment for symptomatic CM1. The establishment of precise normative data for posterior fossa volumes, would be of great value for the development of treatment algorithms that could include posterior fossa expansion cranioplasty as an alternative to SOD, in selected cases.engMalformação de Chiari tipo 1População pediátricaDefiniçãoDiagnósticoTerapêuticaNeurocirurgiamaster thesis203404939