Zagalo, CarlosRosa, Cláudia Sofia Jardim Pereira2022-03-172024-06-092021-07http://hdl.handle.net/10451/51804Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) trata-se de uma patologia hereditária, autossómica dominante, com um fenótipo muito variável que predispõe para múltiplas neoplasias. Estudos sugerem que o risco de um doente com NF1 vir a desenvolver um tumor maligno ou benigno ao longo da sua vida seja de aproximadamente duas a cinco vezes superior ao expectável para a população geral. Em seguida, é descrito o caso clínico de um homem de 52 anos, caucasiano, com NF1, recentemente diagnosticado com tumor estromal gastrointestinal (GIST) retroperitoneal. Este apresenta ainda antecedentes de Feocromocitoma (FEO) e de Carcinoma Papilar da Tiroide (CPT). Posteriormente, é discutida a rara concomitância destas três neoplasias num doente com NF1, e apresentadas as vias oncogénicas propostas como mecanismo de associação entre cada uma das neoplasias apresentadas pelo doente e a NF1. Tanto quanto foi possível aferir, até à data uma coocorrência similar não se encontra descrita na literatura.Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant hereditary cancer predisposing condition, with a wide presentation spectrum. Studies have suggested that the risk of developing benign and malignant tumors in NF1 patients could be approximately 2-5-fold higher than what is expected in the general population. We present the case of a 52-year-old caucasian man with NF1 recently diagnosed with a retroperitoneal gastrointestinal stromal tumor (GIST) that had already been diagnosed in the past with a Pheochromocytoma (PHEO) and a Papillary thyroid carcinoma (PTC). Here we discuss the rare concomitance of these three neoplasms in a NF1 patient, as well as the oncologic pathways that have been proposed as the mechanism behind the association between each of the neoplasms presented by the patient and NF1. To the best of our knowledge a similar co-ocorrence was never described within the literature.porNeurofibromatose tipo 1FeocromocitomaTumor estromal gastrointestinalCarcinoma papilar da tiroideNeoplasias metacronasmaster thesis202902897