Brito, DulceMiltenberger-Miltenyi, GabrielMoldovan, OanaNavarro, CarmenMadeira, Hugo Costa2018-08-212018-08-212014-04Rev Port Cardiol. 2014;33(4):247.e1-247.e70870-2551http://hdl.handle.net/10451/34495© 2013 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos os direitos reservados.Sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cause of unexplained left ventricular hypertrophy and has no specific treatment. Anderson-Fabry disease (AFD) is rare and usually multisystemic, but occasionally expresses clinically as a predominantly cardiac phenotype mimicking HCM. We describe an illustrative case of a patient followed regularly for 25 years with a diagnosis of familial HCM and no identified sarcomeric mutations. Next-generation sequencing analysis identified a novel pathogenic mutation in the GLA gene, leading to a diagnosis of previously unknown multisystemic AFD, with consequent implications for the patient's treatment and prognosis and familial screening.A miocardiopatia hipertrófica sarcomérica é a causa genética mais comum da hipertrofia ventricular esquerda inexplicada e não tem tratamento específico. A doença de Anderson-Fabry é rara, geralmente multissistémica mas, ocasionalmente, pode expressar-se clinicamente com um fenótipo predominantemente cardíaco, imitando miocardiopatia hipertrófica. Os autores descrevem o caso ilustrativo de uma doente seguida regularmente durante 25 anos com o diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica familiar, sem mutação sarcomérica identificada. A utilização da análise de sequenciação de nova geração identificou uma mutação patogénica nova no gene GLA, aclarando o diagnóstico oculto de doença de Anderson-Fabry multissistémica, com as consequentes implicações terapêuticas, prognósticas e na investigação familiar.engHypertrophic cardiomyopathyAnderson-Fabry diseaseNext-generation sequencingjournal article10.1016/j.repc.2013.10.014