Cunha, José Nascimento daCazeiro, Daniel Filipe Inácio2021-03-052021-03-052020-06-19http://hdl.handle.net/10451/46685Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020A síndrome de Kagami-Ogata (KOS) é uma doença genética rara, caracterizada por alterações patológicas durante a gravidez, alterações morfológicas típicas/patognomónicas como o fácies dismórfico e a presença de tórax “em forma de sino” com arcos costais “em cabide”; dificuldades na alimentação; atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor e risco aumentado de hepatoblastoma. A base genética da KOS está relacionada com o fenómeno epigenético de imprinting, do qual resulta a sobre-expressão de genes paternos (PEGs) e a ausência de expressão de genes maternos (MEGs) na região 14q32.2. As múltiplas comorbilidades dos doentes com KOS tornam o seu tratamento e seguimento complexos, e a sua mortalidade é considerável nos primeiros anos de vida. É realizada uma revisão bibliográfica da literatura relativa à patologia em questão, bem como a apresentação de um caso clínico de um recém-nascido. Posteriormente, é discutido o caso clínico à luz da revisão efetuada.A síndrome de Kagami-Ogata (KOS) é uma doença genética rara, caracterizada por alterações patológicas durante a gravidez, alterações morfológicas típicas/patognomónicas como o fácies dismórfico e a presença de tórax “em forma de sino” com arcos costais “em cabide”; dificuldades na alimentação; atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor e risco aumentado de hepatoblastoma. A base genética da KOS está relacionada com o fenómeno epigenético de imprinting, do qual resulta a sobre-expressão de genes paternos (PEGs) e a ausência de expressão de genes maternos (MEGs) na região 14q32.2. As múltiplas comorbilidades dos doentes com KOS tornam o seu tratamento e seguimento complexos, e a sua mortalidade é considerável nos primeiros anos de vida. É realizada uma revisão bibliográfica da literatura relativa à patologia em questão, bem como a apresentação de um caso clínico de um recém-nascido. Posteriormente, é discutido o caso clínico à luz da revisão efetuada.porSíndrome de Kagami-OgataEpigenéticaDissomia uniparental paternaCromossoma 14DiagnósticoPediatriamaster thesis202620565