Quintas, SofiaSerrão, Beatriz Filipa Velosa2025-03-242025-03-242024http://hdl.handle.net/10400.5/99658Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2024A epilepsia associada a PCDH19 (PCDH19 Clustering Epilepsy) corresponde a uma encefalopatia epiléptica rara, caracterizada por surtos de crises epilépticas com e sem febre. Esta síndrome manifesta-se tipicamente nos primeiros três anos de vida, e geralmente é acompanhada de alterações cognitivas e comorbilidades psiquiátricas. Apesar de esta encefalopatia ter sido descrita pela primeira vez em 1971 e a sua base genética identificada em 2008, só recentemente foi reconhecida como uma entidade própria pela International League Against Epilepsies (ILAE), sendo por muito tempo considerada uma síndrome Dravet-like. Esta mudança de paradigma ocorreu graças ao reconhecimento da importância da classificação etiológica das síndromes epilépticas, uma vez que a sua etiologia é um fator determinante para definir o tratamento e o prognóstico dos doentes. De igual forma, apesar do amplo espectro fenotípico da epilepsia associada a PCDH19 ter vindo a ser extensivamente estudado nos últimos anos, esta doença continua a ser uma entidade pouco conhecida. Como tal, de forma a alertar para a importância do diagnóstico genético, permitir um tratamento e aconselhamento genético mais adequado destes doentes, bem como contribuir para a pesquisa de novos tratamentos, far-se-á uma descrição de um caso clínico, bem como uma revisão da literatura mais recente sobre a epilepsia associada a PCDH19.PCDH19 clustering epilepsy is a rare epileptic encephalopathy characterized by clusters of febrile and afebrile epileptic seizures. This disease usually manifests in the first three years of life and in most cases is accompanied by cognitive changes and psychiatric comorbidities. Although this encephalopathy was first described in 1971 and its genetic basis identified in 2008, it was only recently recognized as an entity of its own by the International League Against Epilepsies (ILAE), having been considered a Dravet-like syndrome for a long time. This paradigm shift came about due to the recognition of the importance of the etiological classification of epileptic syndromes, since its etiology is a determining factor in defining treatment and prognosis of patients. Similarly, although the broad phenotypic spectrum of PCDH19 clustering epilepsy has been extensively studied in recent years, this disease remains an unknown entity for most physicians. Therefore, to raise awareness of the importance of genetic diagnosis, allow for more appropriate treatment and genetic counseling for these patients, as well as contribute to the research of new treatments, a description of a clinical case will be carried out, as well as a review of the most recent literature on PCDH19 clustering epilepsy.porEpilepsiaPCDH19Protocaderina 19Encefalopatia epilépticaPediatriamaster thesis203789970