Durão, FilipaAscenção, Dina Camacho2025-05-162025-05-162024http://hdl.handle.net/10400.5/100755Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2024A nefrocalcinose é uma entidade que tem ganho relevância em Pediatria, tanto como causa de internamento como de encaminhamento para consulta. Esta condição resulta da deposição renal de sais de cálcio, tanto no parênquima quanto nos túbulos renais, como consequência de um desequilíbrio metabólico subjacente. Trata-se de uma entidade heterogénea, no que diz respeito à etiologia, sendo as causas metabólicas e genéticas frequentes em idade pediátrica. O espetro clínico é variável, desde um achado incidental em exame de imagem, lesão renal aguda ou até doença renal crónica estadio 5. A abordagem da nefrocalcinose é por isso desafiante. Neste trabalho, é apresentado o caso clínico de uma adolescente com nefrocalcinose medular bilateral, sujeita a uma investigação etiológica detalhada. Do estudo analítico, destaca-se a presença de hipercalciúria sem hipercalcémia, hipofosfatémia transitória. No estudo genético identificou-se uma variante provavelmente patogénica no gene SLC34A1, associada a um fenótipo de nefrolitíase/osteoporose hipofosfatémica tipo 1. Uma percentagem significativa dos casos de nefrocalcinose tem uma causa genética subjacente, mesmo na ausência de história famíliar. O estudo genético pode ser fundamental para determinar a etiologia na ausência de factores de risco, tendo implicações prognósticas e no aconselhamento genético.Nephrocalcinosis is a condition that has gained relevance in Pediatrics, both as a cause of hospitalization and as a reason for referral to consultation. This condition results from the renal deposition of calcium salts, both in the parenchyma and renal tubules, as a consequence of an underlying metabolic imbalance. It is a heterogeneous entity regarding etiology, with metabolic and genetic causes being frequent in the pediatric age. The clinical spectrum is variable, ranging from an incidental finding in imaging exams to acute kidney injury or even stage 5 chronic kidney disease. Therefore, the management of nephrocalcinosis is challenging. In this work, it is presented the clinical case of an adolescent with bilateral medullary nephrocalcinosis, subjected to a detailed etiological investigation. The analytical study highlights the presence of hypercalciuria without hypercalcemia, and transient hypophosphatemia. The genetic study identified a probably pathogenic variant in the SLC34A1 gene, associated with a phenotype of nephrolithiasis/hypophosphatemic osteoporosis type 1. A significant percentage of nephrocalcinosis cases have an underlying genetic cause, even in the absence of a family history. Genetic study can be crucial in determining the etiology in the absence of risk factors, having prognostic implications and in genetic counseling.porNefrocalcinoseNefrocalcinose na adolescênciaPediatriamaster thesis203790588