Loreto, HelenaMorna, Ana Carolina Nóbrega Freitas2017-01-132017-01-132016http://hdl.handle.net/10451/25873Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016A Doença Inflamatória Intestinal (DII) engloba um grupo de entidades patológicas de evolução crónica variável, ocorrendo 25-30% dos casos em idade pediátrica. Quando surge em idades inferiores a 6 anos, designa-se DII de início muito precoce (DIIMP), o que acontece em cerca de 5% dos casos pediátricos. Não obstante a sua etiologia permanecer idiopática, têm-se destacado o papel determinante dos fatores genéticos. O diagnóstico de DIIMP é particularmente dificultado pela apresentação atípica, pela rara ocorrência e pelos poucos casos descritos – nomeadamente infantis e neonatais. É mandatória a suspeição na presença de quadros persistentes ou recorrentes de dor abdominal, diarreia, hemorragia retal e/ou perda de peso, devendo também ser considerada nos quadros com manifestações predominantemente extraintestinais. É importante fazer uma avaliação das particularidades inerentes aos casos ocorridos nesta faixa etária, não só na altura do diagnóstico, mas ao longo da sua evolução, sem esquecer a repercussão existente sobre todo o desenvolvimento da criança. Entre essas particularidades é de referir a inclusão da avaliação imunológica e alergológica na abordagem diagnóstica, para além da restante investigação preconizada nos casos de suspeita de DII. Desta forma, pretende-se conseguir um diagnóstico o mais precocemente possível e a obtenção de orientações adequadas a uma melhor terapêutica e prognóstico.Inflammatory bowel disease (IBD) includes a group of chronically evolving pathological entities, 25-30% of cases occurring in pediatric age. When it occurs in ages under 6 years it is referred to as very early onset IBD, which is the case in 5% of pediatric cases. Regardless of its idiopathic etiology, genetic factors have a crucial role. The diagnosis of VEOIBD is particularly difficult due to its atypical presentation, its rare occurrence and the limited number of reported cases - especially in infants and neonatal patients. In cases of persistent or recurring abdominal pain, diarrhea, rectal bleeding and or weight loss, or with presentation of predominantly extra intestinal signs, suspicion is mandatory. It's also important to evaluate the particular aspects of cases occurring in this age group, at the time of diagnosis and thought the patients evolution, including every repercussion on the child's development. These aspects should include immunologic and alergologic evaluation in addition to the recommended investigation in cases where IBD is suspected. Thus achieving an early diagnosis and the precision of appropriate guidelines to better therapy and prognosis.porDoenças inflamatórias intestinaisPediatriamaster thesis201286637