Nunes, PedroRibeiro, Marta Constantino Soares2017-01-162017-01-162015http://hdl.handle.net/10451/25923Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015Resumo: A Síndrome Hemolítica-Urémica é uma microangiopatia trombótica que se caracteriza por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda. A SHU pode ser classificada em típica e atípica. A SHUa representa 5-10% dos casos de SHU e associa-se a um pior prognóstico. A SHUa relaciona-se frequentemente com uma hiperativação da via alternativa do complemento e manifesta-se na presença de anomalias genéticas e de um fator ambiental gatilho. As guidelines atuais recomendam a plasmaferese como terapêutica de primeira linha. Novos estudos mostram que o anticorpo monoclonal, Eculizumab, é mais eficaz no controlo da doença e como tal deve ser a terapêutica preferencial da SHUa, principalmente em idade pediátrica. No entanto o custo desta terapêutica e a raridade da doença dificultam o acesso rápido ao fármaco. A utilização precoce de Eculizumab é relevante particularmente num subgrupo de doentes com doença rapidamente progressiva e prognóstico reservado, com resposta à plasmaferese limitada. A doente descrita neste caso parece pertencer a esse grupo. A lactente apresentou um quadro fulminante de microangiopatia trombótica que culminou em extensas lesões isquémicas cerebrais e no seu falecimento. Estudos genéticos confirmaram, posteriormente, a presença de mutações no gene CFH, já referenciadas em associação com SHU.Abstract: Hemolytic-Uremic Syndrome is a thrombotic microangiopathy. It is characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. HUS can be classified as typical or atypical. aHUS represents 5-10% of HUS cases and it is associated with a worse prognosis. aHUS is frequently correlated with a hyperactivation of the alternative complement pathway and it manifests itself in the presence of both genetic anomalies and an environmental trigger. The current guidelines recommend plasma therapy as first-line treatment. New studies show that the monoclonal antibody, Eculizumab, can more effectively control the disease and as such should be the preferred therapy of aHUS, especially in children. However, the cost of the treatment and the low incidence of the disease restrict the access to this drug. The early use of Eculizumab is relevant particularly in a subgroup of patients with rapidly progressive disease and a poor prognosis, with limited response to plasma therapy. The patient described in this case report seems to belong to that group. The infant presented with a fulminant thrombotic microangiopathy that culminated in extensive ischemic brain injury and in her demise. Genetic studies posteriorly confirmed the presence of CFH mutations already described in association with HUS.porSíndrome hemolítico-urémicaFactor H do complementoPediatriamaster thesis201648059