Levy, Pilar de QuinhonesMartins, Filipa Fernandes2016-12-152016-12-152015http://hdl.handle.net/10451/25279Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015A Miocardiopatia Hipertrófica (MH) é a doença cardíaca de transmissão genética mais frequente no mundo, com uma prevalência de 0,2%. Apesar da sua frequência, a MH está mal documentada, havendo poucos estudos randomizados e controlados sobre a mesma. Existem actualmente várias estratégias terapêuticas a aplicar nos doentes com fenótipo de MH. Neste trabalho, apresenta-se um caso clínico familiar paradigmático desta doença. Os testes genéticos são aconselhados nos casos de MH confirmada ou suspeita e nos familiares de 1º grau dos doentes, sendo auxiliares no diagnóstico e aconselhamento familiar. Porém, estes testes são apenas preditivos, e sem relação estabelecida entre a mutação detectada e o prognóstico. Como tal, não há consenso sobre como lidar com os portadores assintomáticos (genótipo +, fenótipo -) quanto à prática de desporto e implantação de cardioversor desfibrilhador implantável (CDI). A decisão continua a basear-se no parecer clínico e nos factores de risco presentes.Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) is the most common cardiac disease of genetic transmission, at a 0,2% prevalence. Despite its frequency, it is poorly documented, with few randomized and controlled studies published about the subject. Nowadays, there are many therapies available for patients with a positive HCM phenotype. In this thesis, a typical familial case of this disease is presented. Genetic testing is recommended in confirmed or suspected cases of HCM and patients' first degree relatives, being a helpful tool in the diagnosis and familial counseling. However, the tests are merely predictive and there hasn't been made a connection between the mutations found and the prognosis. Therefore, there is no agreement on how to handle asymptomatic carriers (genotype +, phenotype -) on sports performance and implantation of cardioverter-defribillators (ICD). The decision is still made upon clinical judgment and presence or absence of risk factors.porCardiomiopatia hipertróficaTestes genéticosPortador assintomáticoGenótipoFenótipomaster thesis201360055