Gomes, Daniel CostaNeves, Raquel da Costa2020-05-152020-05-152019http://hdl.handle.net/10451/43579Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019A cistinose nefropática é uma doença autossómica recessiva rara, com uma incidência estimada de 1 caso por cada 100 000 a 200 000 nados vivos. É considerada a principal causa hereditária de Síndrome de Fanconi na criança. As variações patogénicas no gene CTNS são responsáveis pela disfunção da proteína transportadora de cistina, com consequente acumulação lisossómica da mesma. Estão identificados três fenótipos da doença, nomeadamente cistinose nefropática infantil, cistinose nefropática juvenil e cistinose não-nefropática. Nas duas primeiras formas, os rins são os orgãos primariamente afetados, no entanto o envolvimento sistémico é muito significativo. Já a cistinose não-nefropática restringe-se ao envolvimento ocular da doença. O diagnóstico é realizado através de provas de doseamento de cistina intra-leucocitária, de testes genéticos e o exame de lâmpada de fenda pode também ser um método útil por permitir a visualização de cristais de cistina na córnea. Actualmente, a cisteamina é a única terapêutica dirigida disponível e apesar de não ser curativa nem de alterar a história natural da doença, tem capacidade de atrasar a sua progressão. Neste trabalho, são expostos três casos clínicos de doentes portugueses com histórias clínicas distintas e que são seguidos no Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo (CRDRM) - Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN). Devido à raridade da doença e à sua instalação subreptícia, o diagnóstico e instituição terapêutica precoces são os principais desafios na prática clínica. Considera-se que o desafio seguinte é encorajar o doente a aderir à terapêutica. A rigidez do esquema de dosagem, os seus efeitos adversos e a ausência de potencial curativo são as principais razões para a má compliance dos doentes.Nephropathic cystinosis is a rare autosomal recessive disease with an estimated incidence of 1 case per 100 000 to 200 000 live births. It is considered the leading cause of hereditary Fanconi Syndrome in children. Pathogenic variations in the CTNS gene are responsible for dysfunction of the cystine’s transporter protein, with consequent lysosomal accumulation of cystine. Three phenotypes of the disease are identified, namely infantile nephropathic cystinosis, juvenile nephropathic cystinosis and nonnephropathic cystinosis. In the first two forms, the kidneys are the organs primarily affected, however the systemic involvement is also very significant. Non-nephropathic cystinosis is restricted to ocular involvement. Diagnosis is possible through intraleukocyte cystine assay tests, genetic testing and slit lamp examination may also be a useful tool by allowing visualization of cystine crystals in the cornea. At present, the only specific treatment available is with cysteamine and it is not curative and does not change the natural history of the disease, however this drug has the potential to delay the progression of the disease. In this study, three clinical cases of Portuguese patients with different clinical histories are presented. All patients are followed at the Reference Center for Hereditary Metabolism Diseases (CRDRM) - Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN). Since this is a rare disease and its installation is insidious, early diagnosis and therapeutic institution are the main challenges that the clinician faces. Another adversity is to encourage the patient to adhere to therapy. The rigidity of the dosing regimen, its side effects and the absence of curative potential are the main reasons for patients' poor compliance.porCistinoseNefropatiaCompliance terapêuticamaster thesis202416550