Silva, Isabel Bettencourt Moreira daMiranda, Vera Lisa Velez Pombo2018-08-212018-08-2120162016http://hdl.handle.net/10451/34518Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2016A drepanocitose é uma doença autossómica recessiva, que se carateriza pela presença de uma mutação no codão 6 do gene da hemoglobina (Hb), mais especificamente na região que codifica a cadeia β desta proteína. A base nitrogenada adenina (A) é substituída por timina (T), causando a troca do aminoácido (aa) ácido glutâmico pela valina, na posição seis da cadeia β da Hb. Nos doentes drepanocíticos, a Hb predominante é substituída por uma variante da Hb (HbS). A HbS em condições de desoxigenação polimeriza, levando à alteração da forma dos eritrócitos e, consequentemente, à anemia hemolítica crónica e à vaso-oclusão. A obstrução dos vasos sanguíneos manifesta-se pelo corpo do doente desde os ossos, tecido pouco irrigado, até aos rins. A drepanocitose confere proteção contra a malária, por esta razão a prevalência é mais elevada na África Subsariana, no Médio Oriente e no subcontinente Indiano, regiões onde a malária foi endémica. Contudo, devido a fenómenos de emigração e a factos históricos, a drepanocitose pode-se encontrar, atualmente, nos quatro cantos do mundo. Em Portugal, os distritos com maior prevalência de drepanocitose são Beja, Faro, Setúbal, Lisboa, Leiria e Santarém. O diagnóstico deve ser realizado o mais precocemente possível, uma vez que é uma doença com manifestações graves, que podem levar à morte prematura. O diagnóstico pode ser realizado nas várias fases da vida. Muitos países já realizam o rastreio neonatal direcionado à drepanocitose. Relativamente ao tratamento, a hidroxiureia é o único tratamento farmacológico aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) e o transplante de células estaminais hematopoiéticas, o único tratamento com caráter curativo. Contudo, vários tratamentos estão em estudo para prevenir as consequências da troca de HbA pela HbS. O aconselhamento genético dos casais que pretendem ter filhos é importante, pois é a única maneira de prevenir a doença. Os casais devem ter conhecimento dos riscos e perigos para a sua descendência.porDrepanocitoseHemoglobina SHemoglobinopatiaVaso-oclusãoEritrócitoMestrado Integrado - 2016master thesis