Moreno, TeresaSantos, Sara Patrícia Mendez dos2016-08-102016-08-102014http://hdl.handle.net/10451/24554Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014Glycogen storage disease type II - Pompe’s disease or acid maltase deficiency is a progressive and often fatal muscular disease. It is a rare disease, accounting for 1:40.000 births and has an autosomal recessive transmission. The clinical spectrum varies with respect to age at onset, disease progression, and extent of organ involvement. The underlying pathology is a deficiency of alpha-glucosidase that leads to accumulation of glycogen in the lysosomes. This causes progressive muscle weakness (myopathy) throughout the body and affects different tissues, particularly myocardium, skeletal muscles, liver, and nervous system. Given the phenotypic variability, Pompe disease is classified into an infantile and a late onset forms. Treatment of infantile Pompe disease with recombinant human acid α-glucosidase has shown substantial improvement in survival, and in cardiac, motor and respiratory functions. In this paper we present a case of an infantile form diagnosed at 10 months due to repeated pulmonary infections, generalized severe hypotonia and feeding difficulties. Treatment was started at 15 months with initial improvement in motor skills, reduced incidence of infections and gain of weight, however with a long-term less favorable response and severe complications. Considerations on newborn screening, diagnostic approach, therapeutic and its limitations, role of biomarkers in monitoring disease progression, treatment responses and genetic counseling are made.A glicogenose do tipo II – doença de Pompe ou deficiência de maltase ácida é uma patologia progressiva e frequentemente fatal. É uma doença rara, com uma prevalência de 1:40.000 e tem uma transmissão autossómica recessiva. O espectro clínico varia com a idade de apresentação, progressão e extensão do envolvimento orgânico. Na sua origem está a deficiência de alfa-glucosidase, que leva a uma acumulação de glicogénio lisossomal. Esta ocorre particularmente no miocárdio, fígado, sistema nervoso e músculo esquelético com consequente fraqueza muscular progressiva. Dada a variabilidade fenotípica, esta patologia é classificada em duas formas: precoce e tardia. O tratamento da doença de Pompe infantil com α-glucosidase ácida recombinante humana tem mostrado resultados positivos na melhoria da sobrevida, função cardíaca, motora e respiratória. O presente trabalho relata um caso de uma forma infantil diagnosticada aos 10 meses por infecções respiratórias de repetição, hipotonia grave generalizada e disfagia. Foi iniciado tratamento aos 15 meses com melhoria das funções motoras, redução de intercorrências infecciosas e ganho de peso inicialmente, tendo, contudo, uma evolução menos positiva e intercorrências graves a longo prazo. Discutem-se o rastreio neonatal, o diagnóstico, abordagem terapêutica e suas limitações, a importância de biomarcadores na monitorização da resposta terapêutica e o aconselhamento genético.porGlicogenose tipo IIPediatriamaster thesis201470039