Sepodes, Bruno Miguel NogueiraLoureiro, Joana Rebelo Mendes2017-03-062017-03-0620142014http://hdl.handle.net/10451/26842Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2014Esta revisão de conjunto tem como objetivo compreender o mecanismo fisiopatológico subjacente à fibrose quística (FQ), identificar os métodos de diagnóstico e descrever o arsenal terapêutico atualmente disponível, assim como estudar novos fármacos e perspetivas futuras relativamente ao tratamento desta doença. A FQ é a doença genética letal com mais frequência na população caucasiana. Apesar de possuir um envolvimento multissistémico, a patologia respiratória é a principal responsável pela elevada morbilidade e mortalidade, sendo a deterioração pulmonar progressiva e irreversível. O tratamento da doença pulmonar reside na terapêutica broncodilatadora, mucolítica e osmótica, antibiótica e anti-inflamatória, abrangendo igualmente as técnicas de cinesiterapia respiratória. A manutenção de um bom estado nutricional e o tratamento das complicações verificadas a nível pancreático, hepatobiliar, gastrointestinal, ósseo e genitourinário são componentes fundamentais para um prognóstico favorável. Tendo em conta que a esperança média de vida atual atingiu os 37 anos de idade, prevê-se que com a implementação de uma nova era terapêutica baseada na terapia genética e farmacoterapia direcionada para as diferentes classes de mutações da FQ, aliada a uma investigação continuada, se consiga aumentar a qualidade de vida e longevidade destes doentes e, possivelmente, proporcionar uma cura num futuro próximo.application/pdfporDiagnósticoFibrose quísticaFisiopatologiaMestrado Integrado - 2014Mutações CFTRTerapêuticamaster thesis