Bugalho, Maria João Guerreiro MartinsAmaro, Edgar Antunes Alberto2021-05-112021-05-112020-07-15http://hdl.handle.net/10451/47740Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020Fundamento: Os adenomas hipofisários podem ser de natureza esporádica ou hereditária. Uma minoria destes tumores surge no contexto de uma síndrome endócrina familiar. A Síndrome de Paragangliomas Familiares é uma destas situações; resulta de mutações nos genes SDHx, e caracteriza-se pelo desenvolvimento de feocromocitomas, paragangliomas e, raramente, tumores do estroma gastrointestinal, carcinomas de células renais e adenomas hipofisários. Caso clínico: Homem de 40 anos com o diagnóstico de prolactinoma gigante, aparentemente esporádico, que após uma anamnese rigorosa, passa a ser considerado candidato para a Síndrome de Paragangliomas Familiares tipo 4. Após a realização do teste genético, foi encontrada a mutação conhecida num ramo da família: deleção do exão 1 do gene SDHB. Por esse motivo, também os seus familiares de primeiro grau realizaram o teste genético, que revelou que o irmão e o filho mais velho eram igualmente portadores. Os três foram submetidos a rastreio para feocromocitomas e paragangliomas, cujo resultado foi negativo para todos. Na sequência do tratamento com cabergolina, dirigido para o problema ativo, observou-se uma melhoria dos sintomas, diminuição dos níveis séricos de prolactina e redução franca da massa tumoral. Tanto o doente como os elementos da família identificados como portadores da mesma mutação, mantêm vigilância regular para deteção precoce de Feocromocitoma/Paragangliomas. Conclusões: Uma anamnese rigorosa e focada na história familiar de cada paciente é da máxima importância, e pode fazer a diferença, permitindo um seguimento mais adequado do doente bem como o diagnóstico pré-clínico dos seus familiares.Background: Pituitary adenomas can be sporadic or hereditary. In a minority of individuals, pituitary adenomas are a component of hereditary endocrine syndromes. Paraganglioma syndromes types 1-5 are endocrine syndromes which result from mutations in SDHx genes, and they are associated with pheochromocytomas, paragangliomas, and rarely, gastrointestinal stromal tumours, renal cell carcinomas and pituitary adenomas. Case report: We describe a 40-year-old man diagnosed with what seemed to be a giant prolactinoma of sporadic nature, that a thorough interview turned into a possible candidate of paraganglioma syndrome type 4. The patient was offered genetic testing and the mutation known in the family, the deletion of exon 1 in the SDHB gene, was found. Given the results, three first-degree relatives were also tested and his brother and oldest son were found to be carriers. The three underwent screening for pheochromocytomas and paragangliomas, which was negative in all three. After the patient started cabergoline, clinical symptoms improved, prolactin level dropped and the tumour shrank. Conclusions: A thorough interview focusing on the family history of every patient is essential and can make the difference in allowing a more adequate management of the patient and a pre-clinical diagnosis of family members.engProlactinomaParagangliomaFeocromocitomaGene SDHBGene SDHxEndocrinologiamaster thesis202620662