Marques, José GonçaloFarias, Lilian Costa2021-05-242021-05-242020-06-19http://hdl.handle.net/10451/48121Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020O rastreio pré-natal da infeção por Toxoplasma gondii não é consensual em todos os países por não ser claro o cumprimento de todos os critérios que justificam a sua implementação. O objetivo do trabalho é avaliar a relevância da estratégia portuguesa e discutir se existe evidência que a fundamente. Em Portugal, é realizado o rastreio trimestral. A prevalência de seropositividade em mulheres em idade reprodutiva, estimada em 2013, foi de 18% e a incidência de infeção nas seronegativas foi de 170/100.000. Em 2011 ocorreu toxoplasmose congénita (TC) em 12/100.000 nascimentos. O risco máximo de doença sintomática estimado é de cerca de 8% para infeções entre as 24 e as 27 semanas, num contexto com tratamento pré-natal, embora possa ser superior se forem consideradas as lesões de retinocoroidite tardias. O compromisso grave da visão parece ocorrer em menos de 9% dos casos de TC. Não existem estudos que estabeleçam de forma inequívoca a redução da transmissão vertical ou das manifestações clínicas pelo tratamento pré-natal. Apesar das suas limitações, alguns estudos observacionais sugerem que o início precoce, nas primeiras 4 semanas após a seroconversão, seja benéfico, o que sugere que o número de testes preconizado em Portugal seja insuficiente. O único estudo aleatorizado existente sugeriu que a pirimetamina-sulfadiazina seja superior à espiramicina na prevenção da transmissão vertical, sendo que em Portugal apenas a espiramicina é utilizada na gravidez. O tratamento neonatal pode melhorar o prognóstico das crianças sintomáticas, mas não é claro o seu papel no recém-nascido assintomático. Não parecem ter sido definitivamente excluídos potenciais efeitos adversos da terapêutica. Existem novos métodos diagnósticos candidatos a teste de rastreio com sensibilidade e especificidade de 100% e baixo custo. Os estudos de custo-benefício parecem atribuir alguma vantagem ao rastreio mensal em cenários epidemiológicos semelhantes ao português, mas a sua aplicabilidade depende da semelhança entre os custos de tratamento e diagnóstico assumidos e a realidade portuguesa e de uma adesão total ao calendário proposto. A educação das grávidas sobre os cuidados de higiene a adotar parece reduzir a incidência da infeção materna, no entanto o seu impacto depende dos hábitos já adotados pela população. Em suma, a TC é uma doença rara em Portugal, mas a baixa incidência pode dever-se às medidas de prevenção primária e não necessariamente ao tratamento pré-natal. A estratégia de rastreio e terapêutica implementada em Portugal não é a que poderá ter melhores resultados e não é fundamentada por evidência suficiente. Não existindo benefício claro da terapêutica de lactentes assintomáticos poderia ser considerada também a alternativa de rastrear e tratar todos os recém-nascidos sintomáticos. A opção pela manutenção do rastreio deve considerar a possibilidade de avaliação regular do impacto do programa que permita aferir a sua adequação ou eventual necessidade de adaptação ou suspensão do mesmo.Prenatal screening for Toxoplasma gondii infection is not supported by all countries since it's not clear whether all the criteria justifying its implementation are met. The aim of this work is to evaluate the relevance of the Portuguese strategy and to discuss if there is evidence supporting it. In Portugal, quarterly screening is implemented. The prevalence of seropositivity in women of reproductive age, estimated in 2013, was 18% and the incidence of infection in seronegative was 170 / 100,000. In 2011, congenital toxoplasmosis (TC) occurred in 12 / 100,000 births. The maximum estimated risk of symptomatic disease is about 8% for infections between 24 and 27 weeks, in a context with prenatal treatment, although it might be higher if late retinochoroiditis lesions were considered. Severe vision impairment appears to occur in less than 9% of TC cases. There are no studies that unequivocally establish the reduction of vertical transmission or clinical manifestations by prenatal treatment. Despite its limitations, some observational studies suggest that early initiation, in the first 4 weeks after seroconversion, is beneficial, which suggests that the number of tests recommended in Portugal may not be enough. The only existing randomized study suggested that pyrimethamine-sulfadiazine is superior to spiramycin in preventing vertical transmission, whereas in Portugal only spiramycin is used in pregnancy. Neonatal treatment can improve the prognosis of symptomatic children, but its role in the asymptomatic newborn is unclear. Potential adverse effects of therapy do not appear to have been definitively excluded. There are new candidates of diagnostic methodology for screening tests with 100% sensitivity and specificity and low cost. The cost-benefit studies seem to attribute some advantage to the monthly screening in epidemiological scenarios like the Portuguese, but its applicability depends on the similarity between the assumed treatment and diagnosis costs and the Portuguese reality and on a total adherence to the proposed schedule. The education of pregnant women about the hygiene care to adopt seems to reduce the incidence of maternal infection, however its impact depends on the habits already acquired by the population. In short, TC is a rare disease in Portugal, but the low incidence may be due to primary prevention measures and not necessarily accredited to prenatal treatment. The screening and therapeutic strategy implemented in Portugal is not the one that might have the best results and is not supported by enough evidence. Once there is no clear benefit from the treatment of asymptomatic infants, the alternative of screening and treating all symptomatic newborns could also be considered. The option for maintenance of the screening programme should consider the possibility of regular evaluation of its impact that allows assessment of adequacy or occasional need for its adjustment or suspension.porGravidezRastreioToxoplasmose congénitaPortugalPediatriaJustifica-se manter o rastreio de toxoplasmose na grávida em Portugal?master thesis202621600