Almeida, PauloSá, Davide João Santos2016-12-142016-12-142015http://hdl.handle.net/10451/25247Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015A Osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética da formação óssea, caracterizada por fragilidade óssea aumentada e densidade óssea diminuída. Os doentes com OI têm maior propensão a sofrer fracturas, apresentando frequentemente deformidades ósseas, que comprometem a função motora dos segmentos afectados. Na maior parte dos casos é uma doença de transmissão autossómica dominante, ligada a mutações nos genes do colagénio tipo I (COL1A1 e COL1A2), existindo no entanto casos de transmissão autossómica recessiva, ligados a outros genes. O gravidade desta doença é muito variável, indo desde fenótipos extremamente graves incompatíveis com a vida, até fenótipos leves que permitem total autonomia e deambulação. Dada a grande heterogeneidade da apresentação clínica desta doença, os doentes são classificados num dos 4 tipos de Sillence, de acordo com o quadro clínico e a gravidade do fenótipo. O diagnóstico é baseado na história familiar e na clínica, dispensando frequentemente outros meios complementares de diagnóstico. A DEXA e a radiografia são, no entanto, bons instrumentos para apoiar o diagnóstico e estabelecer a gravidade da doença. O tratamento assenta na intervenção de uma equipa multidisciplinar, tendo como pilares a cirurgia ortopédica e o tratamento com bisfosfonatos. Neste trabalho apresenta-se o caso de uma doente de 11 anos, com OI e com diagnóstico tardio de fractura do colo do fémur.Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder of bone formation, characterized by increased bone fragility and low bone mass. Patients with OI have a greater susceptibility to bone fractures, often presenting bone deformities that compromise the motor function of the affected segment. Most of the cases of OI have an autosomic dominant inheritance, linked to mutations in collagen type I genes (COL1A1 and COL1A2), although some cases follow an autosomic recessive inheritance pattern, associated to different genes. The severity of the disease is variable, ranging from extremely severe, lethal phenotypes, to mild forms allowing total autonomy and deambulation. Given the huge heterogeneity of the disease, patients are classified in one of the 4 Sillence types, according to the phenotype’s severity and the main clinical features. Diagnosis is based on typical signs and symptoms and on family history, and no further investigations are usually needed. Nonetheless, DXA and plain radiography are good assets to support the diagnosis and to establish the disease’s severity. Treatment is based on the intervention of a multidisciplinary team, having orthopaedic surgery and bisphosphonates as the mainstay for the management of these patients. In this paper, I report the case of an eleven year-old OI patient, with late diagnosis of a fracture of the neck of the femur.porOsteogênese ImperfeitaColágeno tipo IDoenças do Colageniomaster thesis201359898