Fonseca, AnaFerreira, Pedro Fernandes Marcelino2017-01-182017-01-182015http://hdl.handle.net/10451/25998Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015Introdução A Esclerose Tuberosa é uma doença genética, rara, multissistémica, caracterizada predominantemente pela presença de tumores benignos (hamartomas) em quase todos os sistemas de órgãos. É uma doença de grande variedade fenotípica, tendo sido durante vários anos sub-diagnosticada e sub-tratada. Actualmente, existem critérios bem definidos para o diagnóstico e abordagem terapêutica à doença. Os inibidores de mTOR são uma nova opção farmacológica para o alcance de um prognóstico mais favorável. Objectivo Descrever a evolução de um caso clínico, desde o acompanhamento da doente em Oftalmologia até à actualidade – cerca de 8 anos, com maior foco no diagnóstico e terapêutica. Caso Clínico Criança, do sexo feminino, com 10 anos de idade, referenciada à consulta de Neuroftalmologia Pediátrica com o diagnóstico de esclerose tuberosa, apresentando-se com manifestações dermatológicas. O exame oftalmológico revelou facomas retinianos bilaterais com repercussão funcional. Após exames imagiológicos, detectaram-se nódulos sub-ependimários, hamartomas glioneuronais e astrocitoma sub-ependimário de células gigantes e angiomiolipomas renais. Posteriormente, iniciou terapêutica com inibidores de mTOR, que mantém actualmente. Conclusões Como se conclui pelo caso clínico apresentado, a esclerose tuberosa tem uma abrangência multissistémica. A abordagem médica evoluiu muito positivamente recentemente: aquando do diagnóstico da doente referida, não havia uma terapêutica focada na doença, antes centrava-se apenas no controlo sintomático. Hoje, os inibidores de mTOR constituem a opção farmacológica específica para a doença contribuindo para a estabilização, e até regressão, das lesões, permitindo um prognóstico muito favorável.porEsclerose tuberosaITSCCGFacomatoseHamartomainibidores do mTORmaster thesis201059355