Correia, Maria Leonor Ferreira EstevãoGranha, Ana Patrícia de Jesus Lopes2018-08-222018-08-2220162016http://hdl.handle.net/10451/34553Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2016O mieloma múltiplo é uma neoplasia hematológica associada à proliferação de plasmócitos monoclonais que infiltram a medula óssea e secretam paraproteínas, presentes no soro e/ou urina. Esta infiltração está associada, na maioria das vezes, à destruição óssea, com lesões osteolíticas, osteopénia e/ou fraturas patológicas. Adicionalmente, podem surgir outras complicações, nomeadamente, a hipercalcémia, a insuficiência renal, a anemia e as infeções. A avaliação inicial deve estabelecer o diagnóstico preciso, extensão e locais da doença e o performance status do doente. O objetivo do trabalho desenvolvido consiste em explorar as diferentes etapas do diagnóstico e da terapêutica do mieloma múltiplo. O diagnóstico laboratorial integra o primeiro passo na abordagem do doente. A eletroforese e a imunofixação de proteínas, tanto no soro como na urina, são os exames de eleição desta etapa. Devem ser, igualmente, realizados testes específicos para estratificar o risco da doença e determinar a elegibilidade do doente para o transplante de células estaminais, recorrendo a parâmetros hematológicos, bioquímicos, imunológicos, citogenéticos e imagiológicos. A identificação e validação de biomarcadores preditivos de diagnóstico e prognóstico, apresentam um impacto relevante na evolução da doença. O tratamento atual tem como componente essencial o bortezomib, associado à ciclofosfamida, à talidomida ou lenalidomida e à dexametasona. A terapêutica do mieloma múltiplo visa obter a melhor resposta possível, com perfis de toxicidade manobráveis, atrasar a progressão da doença e prolongar a sobrevivência global e a qualidade de vida dos doentes. A resposta terapêutica tem melhorado substancialmente na última década, maioritariamente devido à recente aprovação de novos agentes terapêuticos. Contudo, o objetivo final no manuseamento do mieloma múltiplo continua a ser a cura.Multiple myeloma is a hematologic malignancy associated with the proliferation of monoclonal plasma cells which infiltrate the bone marrow and secrete paraproteins, present in serum and urine. This infiltration often results in extensive skeletal destruction with osteolytic lesions, osteopenia, and/or pathologic fractures. Additional disease-related complications include hypercalcemia, renal insufficiency, anemia, and infections. The evaluation of the patients with multiple myeloma must establish the precise diagnosis, the extent and sites of disease, and the performance status of the patient. The aim of this work is to explore the different stages of diagnosis and treatment of multiple myeloma. The laboratory diagnosis integrates the first step in approaching the patient. The most commonly used tests are electrophoresis and immunofixation of proteins, both in serum and urine. In addition, specific tests are performed to stratify risk and determine patient’s eligibility for autologous hematopoietic cell transplantation, using hematological, biochemical, immunological, cytogenetic and imaging analysis. The identification and validation of biomarkers predictive of diagnostic and prognostic value have a significant impact on the development of the disease. The current treatment is essentially bortezomib, associated with cyclophosphamide, thalidomide or lenalidomide and dexamethasone. Therapy in multiple myeloma seeks the best possible response, with steerable toxicity profiles, delay disease progression and prolong overall survival and patients’ lives quality. The outcome of multiple myeloma has substantially improved over the past decade, mainly due to recently approved drugs. However, the ultimate goal in handling multiple myeloma remains healing.porMieloma múltiploDiagnósticoBiomarcadoresTerapêuticaFármacosMestrado Integrado - 2016master thesis