Macroglossia como manifestação de amiloidose : caso clínico

Abstract

Amyloidosis is any of a group of conditions caused by extracellular deposition of insoluble protein fibres polymer [1] . The amyloid has a regular β-structure, that makes it insoluble and gives it the ability to show a characteristic green birefringence to microscopy with polarized light, when stained with Congo red.[1] Amyloid diseases are defined by biochemical nature of the amyloid protein. There are at least 18 types of proteins that can form amyloid deposits. These proteins can be deposited locally or systemically, involving several organs, causing severe organ failures. They can be primary or secondary to infections or inflammatory conditions, more rarely, can result from hereditary metabolic defects.[2] AL amyloidosis, or primary amyloidosis, is caused by a light chain immunoglobulin and is the most common and severe of systemic amyloidosis.[3] It can manifest itself in any organ or tissue outside the central nervous system, such as the kidney, the heart, less commonly, can affect the liver, peripheral and autonomic nervous system, and soft tissues (tongue, joints, skin, muscles and tendons) [4]. When there is deposition of amyloid in the tongue, invariably it is related with AL amyloidosis. [1] The diagnosis is based on clinical presentation and is confirmed by biopsy of the affected tissue, then the amyloid protein is typed. The treatment varies with the type of amyloidosis. We present a case of AL amyloidosis with no typical manifestations and in whose diagnosis macroglossia was very important.

Amiloidose é qualquer uma de um grupo de condições causadas pela deposição extracelular, de fibras proteicas poliméricas insolúveis. O amiloide possui uma estrutura β regular, que faz com que seja insolúvel e apresente birrefringência verde caraterística por microscopia com luz polarizada, quando corado com vermelho de Congo. [1]As doenças amiloides são definidas pela natureza bioquímica da proteína amiloide. Existem pelo menos 18 tipos de proteínas que podem formar depósitos amiloides. Estas proteínas podem-se depositar localmente, ou de forma sistémica, envolvendo diversos órgãos, causando falências orgânicas graves. Podem ser primárias ou secundárias a infeções ou condições inflamatórias, mais raramente, podem resultar de defeitos metabólicos hereditários. [2] A amiloidose AL, ou primária, é causada por imunoglobulinas de cadeia leve e é a amiloidose sistémica mais comum e severa [3]. Pode manifestar-se em qualquer órgão ou tecido fora do sistema nervoso central, como o rim, o coração, menos comummente, pode afetar fígado, sistema nervoso periférico e autónomo, e tecidos moles (língua, articulações, pele, músculos e tendões) [4]. Quando se verifica a deposição de amiloide na língua, invariavelmente, esta está relacionada com amiloidose AL. [1] O diagnóstico baseia-se na apresentação clinica e é confirmado por biopsia de tecido afetado, depois realiza-se tipagem da proteína amiloide. O tratamento varia com o tipo de amiloidose. Apresenta-se um caso clínico de amiloidose AL com manifestações pouco típicas e em cujo diagnóstico a macroglossia foi muito importante.