Miocardiopatia arritmogénica : a propósito de um caso clínico

Abstract

A Miocardiopatia Arritmogénica é uma miocardiopatia hereditária rara, em que ocorre uma substituição miocitária por tecido fibro-adiposo, com potencial gerador de arritmias ventriculares/malignas, nomeadamente em contexto de esforço físico intenso, estando estas alterações estruturais associadas a uma disfunção ventricular progressiva. A variabilidade do grau de expressão fenotípica e a existência de uma fase pré-sintomática que pode ser longa, ou até total, dificulta o seu diagnóstico, o que contribui para que seja uma causa relevante de morte súbita cardíaca, nomeadamente entre atletas. Neste trabalho é discutido o caso de um ex-praticante de ciclismo de competição que apenas reuniu critérios diagnósticos de Miocardiopatia Arritmogénica 36 anos após o primeiro episódio de instabilidade hemodinâmica, através de um estabelecimento gradual de alterações imagiológicas que preencheram os critérios estabelecidos pela Task Force em 2010, e com uma evolução clínica sem novos eventos major desde há 20 anos, desafiando os preditores de risco estabelecidos. Foi ainda detectada uma mutação num gene (ACTN2) ainda raramente descrito na literatura como associado a esta doença, e não confirmado na descendência. Através da partilha deste caso clínico, com recurso a uma breve revisão teórica, espera-se ilustrar o conhecimento atual sobre a doença, assim como as principais dificuldades no seu diagnóstico, gestão e tratamento.

Arrhythmogenic Cardiomyopathy is a rare inheritable cardiomyopathy, which involves the replacement of normal myocardium by fibro-fatty tissue, with the potential to trigger malignant ventricular arrhythmias, especially during high-intensity exercise, being these structural changes also associated with progressive ventricular dysfunction and heart failure. Its phenotypic variability and the existence of a pre-symptomatic phase, which can be long or even permanent, makes it difficult to establish a diagnosis, namely contributing to its high risk of sudden cardiac death, particularly among athletes. This work discusses the case of a previous competitive cycling athlete, who only fulfilled diagnostic criteria for Arrhythmogenic Cardiomyopathy established by the 2010 Task Force 36 years after the first episode of hemodynamic instability, through a gradual development of imaging changes, and without new major events for 20 years, defying the established risk predictors. Genetic testing revealed a mutation in a gene (ACTN2) yet without strong evidence of its disease association, and not passed to descendants. By sharing this case, and with a short theoretical review, its expected to showcase the current knowledge of this disease, as also its diagnostic, management and treatment difficulties.