Síndrome de Sturge-Weber : caso clínico e revisão bibliográfica

Abstract

A Síndrome de Sturge-Weber (Sturge-Weber Syndrome - SWS) é uma doença rara. É uma doença neurocutânea, também denominada de angiomatose encefalotrigeminal, e é caracterizada por angiomas que tipicamente envolvem as leptomenínges e a pele da face. O hallmark da SWS é uma dilatação venosa cutânea facial, também referida como nevus flammeus ou Mancha em Vinho do Porto (Port-wine Stain - PWS). Esta malformação capilar pode estar presente em qualquer parte do corpo. As complicações mais comuns desta doença são a ocorrência de convulsões, acidentes vasculares-cerebrais (AVC), cefaleias enxaqueca-like, glaucoma e hipertrofia de tecidos moles. Neste trabalho é apresentado um caso clínico de um rapaz de 19 anos com Síndrome de Sturge-Weber, sem antecedentes de convulsões, que recorre ao Serviço de Urgência com um quadro agudo de tonturas, vómitos e vertigem. O objetivo deste trabalho é procurar esclarecer a causa etiológica deste episódio tendo como principais hipóteses diagnósticas uma doença vestibular, uma cefaleia enxaqueca-like com apresentação atípica ou um quadro agudo de ansiedade. Ao longo da discussão é realçada a importância do reconhecimento das principais complicações desta doença de base e procurar estabelecer qual o diagnóstico mais provável. Na revisão teórica da Síndrome de Sturge-Weber não vou abordar os métodos diagnósticos nem terapêuticos.

Sturge-Weber Syndrome (SWS) is a rare disorder. SWS is a neurocutaneous disease, also called encephalotrigeminal angiomatosis, which manifests itself with angiomas that typically involve the leptomeninges and the skin of the face. People with SWS often develop facial cutaneous venous dilation, also referred to as nevus flammeus or Port-wine Stain (PWS). This capilar malformation can be present in any part of the body. The major complications of this disease are the occurrence of seizures, cerebro-vascular accidents (CVA), headaches similar to migraine (migrain-like), glaucoma and soft tissue hypertrophy. In this work is presented a clinical case of a 19-year-old boy with Sturge-Weber Syndrome with no previous history of seizures, which arrives in the Emergency Department with an acute onset of dizziness, vomiting and vertigo. The objective of this discussion is to clarify the etiological cause of this episode, having as main diagnostic hypotheses a vestibular disease, a headache migrain-like with atypical presentation or an acute anxiety event. Throughout the discussion is emphasized the importance of recognizing the major underlying central complications of this disease and an attempt to establish which diagnosis is most likely. In the theoretical review of Sturge-Weber Syndrome I will not address the diagnostics and therapeutic methods.