Lúpus eritematoso sistémico, doença mista do tecido conjuntivo e síndrome de ativação macrofágica : um caso clínico na criança

Abstract

O lúpus eritematoso sistémico (LES) é uma doença auto-imune rara com uma grande variabilidade clínica. A doença mista do tecido conjuntivo (DMTC) é outra doença autoimune rara, que reúne características de lúpus eritematoso sistémico, esclerose sistémica e polimiosite, associadas à presença de anticorpos anti-U1 RNP. A síndrome de ativação macrofágica (SAM) é uma síndrome aguda e potencialmente fatal de hiperativação imunitária e inflamação generalizada secundária a doenças auto-inflamatórias e autoimunes, incluindo LES e DMTC. Apresenta-se o caso de uma adolescente com um quadro prolongado de febre, astenia, perda de peso, eritema malar, artralgias, mialgias, edema das mãos e pés, adenomegálias, hepatoesplenomegália, derrame pleural e pericárdico e miocardite. A doente apresentava fenómeno de Raynaud há vários anos. Analiticamente, identificou-se anemia hemolítica, leucopenia, linfopenia, elevação de enzimas hepáticas, hiperferritinémia, hipertrigliceridémia, elevação de marcadores de disfunção cardíaca, elevação da velocidade de sedimentação e hipocomplementémia. Destacava-se ainda a presença de anticorpos antinucleares, anti-dsDNA, anti-Sm e anti-U1 RNP. Foi feito o diagnóstico de LES, DMTC e SAM. O tratamento implementado, que incluiu glucocorticóides, hidroxicloroquina e metotrexato, permitiu melhoria clínica e laboratorial. Atualmente, a doente apresenta-se sem sinais de doença ativa. Realça-se a importância do LES, da DMTC e da SAM no diagnóstico diferencial de quadros de síndrome febril indeterminada e manifestações clínicas dispersas, uma vez que, embora sejam doenças raras, a introdução precoce e adequada da terapêutica é fundamental para a melhoria do prognóstico de doenças com um tão profundo impacto na qualidade de vida dos doentes.

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a rare autoimmune disease with a vast clinical variability. Mixed connective tissue disease (MCTD) is another rare autoimmune disease, which gathers features of systemic lupus erythematosus, systemic sclerosis and polymyositis, in the presence of anti-U1 RNP antibodies. Macrophage activation syndrome (MAS) is an acute and potentially fatal syndrome of immune hiperactivation and generalized inflammation, which may occur in patients with autoimmune or autoinflammatory diseases, including SLE and MCTD. It is reported a case of an adolescent girl who presented with prolonged fever, weight loss, fatigue, malar rash, arthralgias, myalgias, puffy hands and feet, adenomegalies, hepatosplenomegaly, pleural and pericardic effusion and myocarditis. The patient had a history of Raynaud phenomenon. Hemolytic anemia, leukopenia, lymphopenia, elevated hepatic enzymes, hyperferritinemia, hypertriglyceridemia, elevated cardiac disfunction markers, elevated erythrocyte sedimentation rate and hypocomplementemia were identified. Moreover, antinuclear, anti-dsDNA, anti-Sm and anti-U1 RNP antibodies were present. The patient was diagnosed with SLE, MCTD and MAS and treated with glucocorticoids, hydroxicloroquine and methotrexate, with clinical improvement. Currently, the patient shows no signs of active disease. The goal of this thesis is to emphasize the importance of including SLE, MCTD and MAS in the differential diagnosis of fever of unknown origin due to the fact that, although they are rare, an early and adequate treatment is essential to improve the prognosis of these diseases thus improving the patients' quality of life.