Síndrome mielodisplásica em idade pediátrica

Abstract

As síndromes mielodisplásicas (SMD) compreendem um grupo heterogéneo de alterações malignas das células estaminais hematopoiéticas caraterizados por displasia e celularidade variável da medula óssea, citopénias progressivas e propensão para transformação em leucemia mieloide aguda (LMA). A SMD é uma das doenças hematológicas malignas mais comuns na população idosa. Apesar de rara em idade pediátrica, esta pode ocorrer tanto de novo como secundariamente e pode representar a primeira manifestação de uma Síndrome Hereditária de Falência de Medula Óssea. O diagnóstico pode ser complicado e outras causas com quadros semelhantes devem ser excluídas. Este é, em grande parte, morfológico e depende do aspirado e biópsia de medula óssea. Enquanto grandes avanços foram feitos no conhecimento da SMD em idade adulta, a fisiopatologia e genética subjacente a SMD pediátrica ainda carece de muita informação. A classificação utilizada em pediatria é específica e utiliza diferente terminologia dos adultos. O transplante de células estaminais hematopoiéticas constitui até à data a única opção de tratamento curativa, e deve ser realizado o mais rápido possível pelo risco de progressão para SMD de estadio avançado ou LMA. O prognóstico na infância está maioritariamente dependente e correlacionado com o transplante. Esta revisão tem como objetivo alertar para a existência desta doença, rara em idade pediátrica, e vai incidir na classificação, etiologia e genética, critérios diagnósticos e diagnóstico diferencial, assim como opções terapêuticas e prognóstico.

Myelodysplastic Syndromes (MDS) comprises a heterogeneous group of malignant hematopoietic stem cell disorders characterized by variable bone marrow dysplasia and cellularity, progressive cytopenias and a propensity for transformation to acute myeloid leukaemia. MDS is the most common malignant blood disorder in the elderly. Despite rare in children, it can occur in both de novo and secondary forms and can be the first manifestation of inherited bone marrow failure syndromes. The diagnosis can be difficult and other causes must be ruled out; it is largely a diagnosis of morphology and depends greatly on blood smears and bone marrow aspirate and biopsy. While rapid advancements have been made in the field of adult MDS, the underlying genetics and pathophysiology of paediatric MDS are still poorly understood. The paediatric classification is different from the terminology currently used in adult MDS. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation is the only curative option of treatment and children should be referred as soon as possible because of the risk of progression to advanced MDS and/or leukaemia. The prognosis is mainly associated with the HSCT. This review aims to alert to the existence of this rare syndrome in children and will focus on the classification, aetiology and genetics, diagnostic criteria and differential diagnosis, as well as treatment options and prognosis.