Síndrome de Reed e ventilação comprometida

Abstract

O Síndrome de Reed, (SR) é doença autossómica dominante, inicialmente caracterizada por leiomiomas cutâneos e uterinos, tendo posteriormente sido associada ao desenvolvimento de Cancro de Células Renais (CCR) papilares do tipo 2. O gene envolvido na doença foi identificado como FH, um gene que codifica um enzima envolvido no ciclo mitocondrial do ácido cítrico (Ciclo de Krebs), intimamente implicado no metabolismo energético celular. Neste trabalho apresenta-se o caso de uma mulher de 52 anos, com o diagnóstico de SR, diagnosticado em 2003 e confirmado geneticamente em 2012, que recorre a consulta de Otorrinolaringologia (ORL) em Maio de 2015 referindo sensação de “ouvido bloqueado” e roncopia, bem como sono não reparador, acordando frequentemente durante a noite com dores musculares intensas, que se mantinham ao acordar. Constatou-se desvio do septo nasal e hipertrofia dos cornetos, com rinite hipertrófica, tendo sido submetida a cirurgia. Cerca de 1 mês após a cirurgia refere menor dificuldade a respirar, aumento do número de horas de sono, nunca mais tendo acordado durante a noite com dores musculares, que se vieram a justificar provavelmente pelo défice de oxigenação e pelo défice do enzima Fumarato Hidratase (FH) no músculo esquelético.

Reed syndrome is an autosomal dominant disease initially characterized by cutaneous and uterine leiomyomas, having subsequently been associated with the development of papillary type 2 renal cell cancer. The gene involved in the disease was identified as FH, a gene encoding an enzyme involved in mitochondrial citric acid cycle ( Krebs cycle ), intimately involved in cell energetic metabolism. This paper presents the case of a woman of 52 years with a diagnosis of Reed Syndrome, diagnosed in 2003 and genetically confirmed in 2012 which appealed to otorhinolaryngology consultation in May 2015 referring feeling of " blocked ear " and snoring, as well as non-restorative sleep often wake up during the night with severe muscle pain , which remained upon waking. It was found deviation of the nasal septum and hypertrophy of the turbinates, with hypertrophic rhinitis, having undergone surgery. About 1 month after surgery refers less difficulty breathing, increasing the number of sleep hours, never having woken up during the night with muscle pain , who came to justify probably by oxygenation and Fumarate Hidratase enzyme defice in skeletal muscle.