Trombostenia de Glanzmann : revisão teórica a propósito de um caso clínico

Abstract

A trombastenia de Glanzmann (TG) é um distúrbio plaquetário hereditário raro de transmissão autossómica recessiva. É caracterizado pela ausência ou disfunção do complexo αIIbβ3, responsável pela agregação das plaquetas activas através da ligação a proteínas adesivas como o fibrinogénio. Os avanços da biologia molecular permitiram identificar mais de 150 mutações nos genes αIIb e β3 responsáveis pela doença. São descritos 3 tipos de TG. As hemorragias mucocutâneas são principal problema clínico apresentado em crianças com menos de 10 anos. A abordagem terapêutica em caso de hemorragia grave ou pré intervenção cirúrgica é conseguido através de transfusões plaquetárias e/ou factor VII recombinante activado. Neste artigo apresentamos o caso clínico de uma criança do sexo feminino de 15 meses, nascida de pais não consanguíneos, com uma história de episódios de discrasia hemorrágica mucocutânea manifestada por equimoses e petéquias, desde os 3 meses de idade e cuja a investigação diagnóstica permitiu atribuir como possível causa patológica a trombastenia de Glanzmann.

Thrombasthenia of Glanzmann (TG) is a rare autosomal recessive inherited platelet disorder. Is characterized by a deficiency or functional defect of platelet αIIbβ3 complex, which mediates aggregation of activated platelets by binding the adhesive proteins, like fibrinogen. Advances in molecular biology have permitted to precise more than 150 mutations on αIIb or β3 genes responsible for the disease. Three types of TG are described. Mucocutaneos hemorrhages are the main clinical problem, present in children before the age of 10 years. Therapeutic management in case of severe bleeding or for preparing surgical intervention is done with platelet transfusions and/or recombinant activated factor VII. In this article, we present a female child with 15 months old, born from nonconsanguineous parents, with several episodes of mucocutaneos hemorrhages manifested by equimoses and petechiae, since its 3 months old and whose clinical research allowed to assign as possible pathological cause the disease thrombasthenia of Glanzmann.