Agamaglobulinémia ligada ao X : a propósito de um caso clínico

Abstract

A Agamaglobulinémia ligada ao X é uma imunodeficiência primária caracterizada por uma mutação no gene BTK (Bruton´s tyrosine kinase), que condiciona uma paragem na diferenciação da linhagem linfóide B. Esta alteração imunológica torna o doente mais susceptível a infecções. Manifesta-se classicamente em idade precoce, habitualmente entre os 3 e os 18 meses, podendo no entanto manifestar-se em idades mais tardias nas formas atípicas (“leaky forms”). O diagnóstico é feito em doentes do sexo masculino, habitualmente com uma hipogamaglobulinémia grave, um defeito na produção de anticorpos e os linfócitos B (CD19+) em circulação marcadamente diminuídos ou ausentes. Um aspecto fundamental do tratamento consiste na substituição parentérica de imunoglobulina. O acompanhamento médico ao longo do tempo é essencial, pois a prevalência de complicações, particularmente pulmonares, é muito significativa. Descreve-se um caso de um adolescente de 15 anos com Agamaglobulinémia ligada ao X, com história familiar da doença, que desenvolve complicações pulmonares, apesar do tratamento de substituição com imunoglobulina, e que reflecte a dificuldade na abordagem e orientação terapêutica nesta imunodeficiência em particular.

X-linked agammaglobulinemia is a primary immunodeficiency characterized by a mutation in the Btk gene (Bruton´s tyrosine kinase), which results in an arrest in the differentiation of the lymphoid B lineage. These immunological changes make the patient more susceptible to recurrent and prolonged infections. Classically it manifests itself at an early age, clinical symptoms (infections) are generally first noted between 3 and 18 months of age, but may manifest in later ages in atypical forms ("leaky forms"). The diagnosis is made in male patients, usually with severe hypogammaglobulinaemia, antibody deficiency and circulatory B lymphocytes (CD19+) markedly reduced or absent. A key aspect of treatment consists of parenteral immunoglobulin replacement. Medical supervision over time is essential due to the high prevalence of complications, particularly lung injury. This paper describes a case of a 15 year old with X-linked agammaglobulinemia, with a family history of the disease, that despite replacement therapy with immune globulin develops lung disease, reflecting the difficulty in optimizing treatment in this particular immunodeficiency.