Relatório de estágio

Abstract

O Estágio profissional em Análises Clínicas é parte integrante do plano de estudos do Curso de Mestrado em Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa. O estágio consistiu num período de trabalho nos laboratórios inseridos no Serviço de Patologia Clínica do Instituto Português de Oncologia (IPO) nas áreas de Bioquímica, Imunologia e Virologia; o estágio na valência de Microbiologia foi feito no laboratório de microbiologia da Clínica de Diagnósticos Dr. Fernando Teixeira. O presente relatório tem como objectivo transmitir a experiência adquirida durante o estágio nas várias valências laboratoriais de análises clínicas. O relatório encontra-se dividido por valências, fazendo referência aos equipamentos e métodos utilizados na execução das várias análises, ao interesse clínico da determinação de cada analito, eventuais interferentes bem como ao controlo de qualidade implementado em cada valência.

The professional training in Clinical Analysis is integrated in plan of studies of the Masters Course in Clinical Analysis of the Faculty of Pharmacy of the University of Lisbon. The internship consisted of a period of work in the laboratories inserted in the Service of Clinical Pathology of the Instituto Português de Oncologia (IPO) in the areas of Clinical Biochemistry, Immunology and Virology; the internship at area of Microbiology was done in the laboratory of microbiology at the Clínica de Diagnósticos Dr. Fernando Teixeira. The purpose of this report is to transmit the experience gained during the internship in various laboratory areas of clinical analysis. The report is divided into the internship areas, making reference to the equipment and methods used in the execution of the various analyses, the clinical interest of each analyte determination, possible interferences as well as the quality control implemented in each area.

A fenilcetonúria (Phenylketonuria - PKU) é um erro do metabolismo da fenilalanina, de hereditariedade autossómica recessiva, que resulta de uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (phenylalanine hydroxylase – PAH). A PKU e as hiperfenilalaninémia associadas (hyperphenylalaninaemia – HPA) são causadas por mutações no gene da PAH, localizado no cromossoma 12q23.2. A PKU não tratada associa-se a um fenótipo anómalo, que varia de acordo com o genótipo do doente e pode manifestar-se através de atraso no crescimento, microcefalia, convulsões e atraso mental e intelectual. No entanto, desde a introdução dos programas de rastreio neonatal e devido à intervenção dietética, as crianças afectadas têm a possibilidade ter uma vida relativamente normal. A frequente desistência da dieta verificada, principalmente, na adolescência e vida adulta conduziu a uma crescente investigação de novas estratégias terapêuticas, algumas já aplicadas na prática clínica. O rastreio pré-natal seguido de genotipagem é também visto como uma opção para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos fenilcetonúricos, pois permitirá a aplicação de uma dieta mais personalizada. Embora haja um grande interesse e desenvolvimento nesta área, é necessária ainda uma melhor compreensão das bases, bioquímicas, genéticas e moleculares da PKU de maneira a ultrapassar esses obstáculos, providenciando um melhor tratamento aos doentes fenilcetonúricos.

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism resulting from deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH). Most forms of PKU and hyperphenylalaninaemia (HPA) are caused by mutations in the PAH gene on chromosome 12q23.2. Untreated PKU is associated with an abnormal phenotype, that varies according with the patient genotype and it can include growth failure, microcephaly, seizures and global developmental and intellectual delay. However, since the introduction of newborn screening programs and with early dietary intervention, children born with PKU can expect to lead relatively normal lives. The verified frequent discontinuance of the diet, mostly in adolescence and adult life, lead to a growing research of new therapeutic strategies, some are already applied in the clinical use. The prenatal screening followed by genotyping is also seen like an option to improve the quality of life of the phenylketonuric individuals because it will allow the application of a more personalized diet. Although there is a great deal of interest and development in this area, it is still needed a better understanding of the biochemistry, genetics and molecular basis of PKU to overcome these obstacles, providing a better treatment for the phenylketonuric patients.