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Publicação

Guanidinoacetate methyltransferase deficiency identified in adults and a child with mental retardation

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Our study describes the adult clinical and biochemical spectrum of guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency, a recently discovered inborn error of metabolism. The majority of the previous reports dealt with pediatric patients, in contrast to t

Descrição

Palavras-chave

Genetics & Heredity

Contexto Educativo

Citação

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. - Vol. 133A, n. 2 (2005), p. 122-127

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Editora

WILEY-LISS

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