Browsing by Author "Pereira, Filipa Galante"
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- Manifestações oculares da polineuropatia amiloidótica familiar : a propósito de dois casos clínicosPublication . Pereira, Filipa Galante; Gama, Ivo FilipeIntrodução: A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença sistémica e hereditária de transmissão autossómica dominante, caraterizada por uma progressiva polineuropatia sensitiva, motora e autonómica. O tipo mais comum é a PAF tipo I que traduz a mutação Val30Met do gene da transtirretina (TTR), condicionando depósitos extracelulares de amilóide nos nervos e órgãos, como os tecidos oculares. As alterações oculares dos diferentes tipos da PAF são expostas, através da descrição retrospetiva de dois casos clínicos. Caso clínico I: Doente do sexo masculino, 44 anos, com diagnóstico de PAF tipo I desde 1995 por testes genéticos, submetido a transplante hepático em 1997 com melhoria da neuropatia periférica dos membros inferiores e seguimento em consulta de oftalmologia por miopia. Em Novembro de 2011, apresenta um episódio de dor ocular no olho direito (OD) e dirige-se às urgências. Ao exame oftalmológico, apresentava pupilas festonadas e opacidades vítreas. A pressão intra-ocular (PIO) era de 40mmHg no OD e 28mmHg no olho esquerdo (OE) e a gonioscopia revelou ângulo aberto. A tomografia de coerência ótica (OCT) detetou um defeito súpero-temporal da camada de fibras nervosas da retina no OE. Foi iniciada terapêutica dirigida e, atualmente, mantém uma PIO controlada com timolol e brimonidina, sem progressão desde 2011. Caso clínico II: Doente do sexo masculino, 71 anos, sem antecedentes familiares relevantes, antecedentes pessoais de amiloidose sistémica diagnosticada por biópsia renal em Setembro de 2013, negativa para a proteína amilóide sérica A, cadeia leve da imunoglobulina e mutação Val30Met da TTR, apresenta um quadro progressivo de comprometimento do sistema nervoso periférico, sistema nervoso autonómico, rins e coração desde 2004. Em julho de 2015, recorre a consulta de oftalmologia por queixas de visão turva de longa data, tendo-se verificado distrofia estromal lattice da córnea. Por suspeita de PAF tipo IV pede-se a sequenciação genética da proteína gelsolina, que revelou a mutação Agel Asn-187. Discussão: Atualmente, com a longa expetativa de vida, há um aumento do risco de manifestações oculares da PAF, mesmo após o transplante hepático. Os oftalmologistas devem estar atentos para algumas alterações oculares caraterísticas desta patologia, como as pupilas festonadas com depósitos amilóides, as opacidades vítreas, o glaucoma secundário e a distrofia lattice da córnea tipo II.